Jörg Härlen
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Bei der Homocystinurie enthalten Blut und Urin erhöhte Mengen an Homocystin, einem Produkt des Eiweißstoffwechsels. Ursache ist ein Enzymdefekt (Enzyme sind körpereigene Eiweiße, die bei Stoffwechselvorgängen eine tragende Rolle spielen), wodurch das Homocystin nicht abgebaut wird und sich im Körper anstaut. Verursacht wird dies durch einen Mangel an dem Enzym Cystathionsynthetase.
Die Störung äußert sich durch verschiedene Merkmale. Oftmals bestehen Sehstörungen infolge einer Linsenveränderung, sowie Trichter- oder Hühnerbrust und Hochwuchs. Bei einem Teil der Erkrankten treten Verhaltensstörungen oder Entwicklungsverzögerungen auf. Auch Thrombosen bereits in jungen Jahren sind typisch.
Neben der Vorgeschichte und den teilweise charakteristischen äußeren Merkmalen, anhand derer sich eine Verdachtsdiagnose stellen lässt, kommen zur Bestätigung Blut- und Urinuntersuchungen zum Einsatz. Da der Genabschnitt, auf dem das bei der Erkrankung nicht funktionierende Enzym kodiert ist, bekannt ist, kann der Defekt auch genetisch nachgewiesen werden.
Die Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt. Da im menschlichen Organismus alle Gene in doppelter Ausführung vorliegen, kommt es erst zur Ausprägung der Erkrankung, wenn beide Gene betroffen sind. Ist nur ein Gen betroffen, so liegt genügend funktionierendes Enzym vor.
Wichtig ist, dass die Behandlung frühestmöglich einsetzt. Sie zielt auf eine Senkung des Homocystinspiegels, wodurch sich Komplikationen wie Thrombosen vermeiden lassen. Die Therapie muss lebenslang konsequent eingehalten werden. In Familien, in der ein Kind betroffen ist, sollten alle weiteren auch auf die Erkrankung hin untersucht werden, denn für sie besteht ein erhöhtes Erkrankungsrisiko.
Beim Auftreten von Symptomen wie Verhaltensstörungen, Entwicklungsverzögerung oder Thrombosen bereits in jungen Jahren sollte auf jeden Fall ein Arztbesuch erfolgen. Wichtig ist die Untersuchung der gesamten Familie, da es sich bei der Homocystinurie um einen vererbbaren Defekt handelt.
Das können Sie tun:Entscheidend ist die konsequente, lebenslange Einhaltung der Therapie. Hierzu gehören sowohl Medikamente, als auch eine Diät, die den besonderen Ansprüchen der Erkrankung angepasst ist.
Bei einem Teil der Betroffenen, bei denen noch eine Restenzymaktivität erhalten ist, kann eine Therapie mit hohen Dosen von Vitamin B6 den Homocystinspiegel senken. Zusätzlich wird meistens Folsäure verabreicht. Ergänzend oder wenn Vitamin B6 nicht zum gewünschten Erfolg führt, wird zumeist eine eiweißarme Diät verordnet, die den individuellen Bedürfnissen des Kranken angepasst ist. Das Thromboserisiko lässt sich mit Hilfe Acetylsalizylsäure-haltiger Medikamente senken.
Wenn die Therapie mit Vitamin B6 nicht zum Erfolg führt, wird zumeist eine eiweißarme Diät verordnet, die den individuellen Bedürfnissen des Kranken angepasst ist. Sie ist i.d.R. arm an den Eiweißen, die das fehlende Enzym abbauen würde und reich an den Eiweißen, die ein funktionierendes Enzym gebildet hätte.
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