Apotheken-Notdienst

gesundu.de

Informationen über: Phenylketonurie

Krankheitsbild

Bei der Phenylketonurie handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselstörung.  

 

So äußert sich die Erkrankung

In der DNA gibt es bestimmte Abschnitte, die so genannten Gene. Jedes Gen ist für ein Merkmal verantwortlich. Dies kann beispielsweise die Haarfarbe sein oder die Augenfarbe oder ein bestimmter Stoffwechselvorgang. Denn auch die Stoffwechselvorgänge sind im Erbgut verankert. Genau an dieser Stelle setzt die Phenylketonurie an, denn bei dieser Erkrankung fehlen dem Körper die richtigen Erbinformationen zum Abbau der Aminosäure Phenylalanin. Phenylalanin ist ein Eiweißbaustein, der in praktisch allen eiweißreichen Nahrungsmitteln enthalten ist. Weil der Körper diesen Bestandteil nun nicht abbauen kann, häuft er sich im Körper an und führt schließlich zu Vergiftungserscheinungen. Betroffen davon ist in Deutschland jeder 8000ste.

 

Kinder, die mit Phenylketonurie geboren und nicht behandelt werden, entwickeln zunehmenden Schwachsinn. Sie zeigen durch Pigmentmangel hellere Haare und Haut. Die Ausscheidung des Phenylalanins in Blut und Schweiß äußert sich in einem mäuseartigen Geruch.

Diagnose

Ein einfacher Test gibt Gewissheit

Heutzutage werden an allen Neugeborenen Tests durchgeführt, die auf Phenylketonurie prüfen. So kann durch frühzeitige Behandlung den meisten kranken Kindern eine normale Entwicklung ermöglicht werden.

Die Phenylketonurie ist die häufigste Stoffwechselstörung im Bereich der Aminosäuren. Auf 10.000 Geburten in der Bundesrepublik wird ein Erkrankungsfall beobachtet.

Ursachen

Phenylketonurie ist erblich bedingt

Phenylketonurie ist eine Krankheit, die durch einen Fehler in unseren Erbinformationen verursacht wird. Sie ist daher von Geburt an vorhanden.

Träger unserer Erbinformationen ist die so genannte DNA, die in jeder Zelle vorhanden ist. Bei der Zeugung eines Kindes, also bei Befruchtung der Eizelle wird jeweils die Hälfte der Erbinformation von Mutter und Vater vereinigt. Manchmal schleichen sich dabei Fehler auf der DNA ein, die dann an Kinder weitervererbt werden.

Das können Sie tun:

Überblick

Wie Sie bereits wissen, fehlt dem Körper bei der Phenylketonurie eine wichtige Erbinformation. Bis heute ist es leider nicht möglich, ihm diese Kenntnisse beispielsweise durch eine Arzneitherapie nachträglich noch zu vermitteln. Als einzige Maßnahme bleibt daher, die Nahrung so zusammenzustellen, dass so wenig Phenylalanin verzehrt wird wie möglich. Nur mit frühzeitiger und konsequenter Diät können sich betroffene Kinder weitgehend normal entwickeln. Da Unsicherheit besteht, wie sich erhöhte Phenylalanin-Spiegel im Erwachsenenalter auswirken, wird Betroffenen nach wie vor empfohlen, die phenylalaninarme Diät zeitlebens einzuhalten.

Medikamente

Ein neuer Behandlungsansatz wird derzeit bei erwachsenen Betroffenen erprobt, die an persistierender Hyperphenylalaninämie oder milder Phenylketonurie leiden. Sie erhalten Präparate mit Tetrahydrobiopterin (BH4). Dies lässt den Phenylalanin-Blutspiegel absinken (bei Manchen jedoch nur vorübergehend), ohne dass eine entsprechende Diät eingehalten werden muss. Bislang fehlen allerdings Langzeiterfahrungen und genaue Kenntnisse über eventuelle Nebenwirkungen. Außerdem ist die Therapie extrem teuer. Aus all diesen Gründen wird sie im Moment nur in Ausnahmefällen angewandt.

Ernährung

Halten Sie lebenslang eine phenylalaninarme Diät ein

Bei der Phenylketonurie können bestimmte Eiweißbestandteile, und zwar die Aminosäure Phenylalanin, nicht verdaut werden. Es kommt dadurch zu einer Anhäufung dieser Aminosäure in den Körperzellen und in der Körperflüssigkeit. Dies wiederum kann langfristig zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen führen. Um dieser Entwicklung vorzubeugen, ist zeitlebens eine phenylalaninarme Diät erforderlich. Leider ist die Aminosäure Phenylalanin aber in praktisch jedem natürlichen Eiweiß enthalten. Dennoch ist unser Körper auf Eiweiß aus der Nahrung angewiesen. Um ihm dieses in ausreichender Menge zuzuführen, müssen Betroffene auf ein künstlich zusammengesetztes phenylalaninfreies Eiweiß zurückgreifen. Entsprechende Produkte sind im Handel. Im Rahmen der erlaubten Lebensmittel empfiehlt es sich, die Kost soweit irgend möglich entsprechend einer altersgemäßen Normalkost zusammenzustellen.

 

Beugen Sie einem diätbedingten Nährstoffmangel vor

Da die Diät aufgrund der wenigen erlaubten natürlichen Lebensmittel jedoch recht einseitig ist, kann es diätbedingt zu einer Unterversorgung an Mineralstoffen (Kalzium, Jod, Eisen, Kupfer, Zink), Vitaminen (B12, B2, B6 und B1) und ungesättigten Fettsäuren kommen. Alle diese Stoffe können Sie jedoch mit Hilfe geeigneter Nahrungsergänzungsmittel in ausreichender Menge zuführen.

 

Erlaubt sind beispielsweise folgende Lebensmittel

Nährmittel

eiweißarme Produkte (wie Nudeln, Brot, Kekse) aus speziellem eiweißarmem Mehl

Milchprodukte

für Säuglinge Muttermilch in berechneten Mengen, andere Eiweiß- und Milchprodukte nur im Rahmen der speziellen Diät unter Beachtung der enthaltenen Mengen an Phenylalanin

Gemüse

Gemüse allgemein

 

Die Mengen, die an Phenylalanin zugeführt werden dürfen, werden pro Kilogramm Körpergewicht angegeben. Sie sind insgesamt sehr gering und nehmen mit dem Heranwachsen der Kinder ab. Ihr Arzt wird Sie informieren, welche Mengen für Sie bzw. Ihr Kind erlaubt sind. Es ist wichtig, dass Sie sich strikt an diese Vorgaben halten! Um die über die Lebensmittel zugeführten Mengen an Phenylalanin berechnen zu können, gibt es ein sehr gutes Hilfsmittel: den PKU-Computer von Milupa.

In einer Studie wurde festgestellt, dass die Gabe von Fischöl, wahrscheinlich durch die enthaltenen Omega-3 Fettsäuren, zu verbesserter Konzentrationsfähigkeit und Wiederherstellung der feinmotorischen Fähigkeiten bei betroffenen Kindern führt.

 


Literaturquellen



Letzte Aktualisierung: 03.11.2015

© Copyright 2016. Alle Rechte bei martens - medizinisch-pharmazeutische software gmbh.

Sämtliche Inhalte wurden vom Redaktionsteam Dr. Martens erstellt, das aus Fachautoren wie zum Beispiel ausgebildeten und anerkannten Apothekern und Ärzten besteht. Die Informationen ersetzen trotzdem weder die Therapie noch den Rat Ihres Arztes oder Apothekers und dürfen nicht zur eigenständigen Diagnosestellung oder Selbstbehandlung verwendet werden. Beachten Sie auch unsere Nutzungsbedingungen und unseren Haftungsausschluss.

Quelle: martens.de

Wissen

Gesundheit von A bis Z

Hirnstimulation hilft langfristig

Für Menschen, die unter schwersten, bisher nicht behandelbaren Depressionen leiden, gibt es jetzt ei...

Trampolinspringen? Aber sicher!

Wenn es draußen warm wird, startet in vielen Gärten wieder die Trampolin-Saison. Doch die Hüpferei i...

Die richtigen Helfer bei Erektionsstörungen

Was tun, wenn´s im Bett nicht klappt, weil der Penis seinen Dienst versagt? Er nicht mehr steif genu...

Hilfe bei Madenwurmbefall

Häufiger als man denken würde: Etwa 20 Prozent der Kindergarten- und Grundschulkinder in Europa sind von im Darm lebenden Madenwürmern befal...

So bringt Ihr Hund Sie nicht zu Fall

Hunde und Senioren passen gut zusammen: Wer im Alter einen Hund besitzt, leidet seltener an Einsamke...

Besser auf Wasser umsteigen!

Ob Cola, Limo oder Energy-Drink: Wer viele Süßgetränke konsumiert, droht nicht nur dick zu werden. Einer amerikanischen Untersuchung zufolge...

health Beliebter Eintrag: Vitamin C
Über gesundu.de

gesundu.de ist das deutschlandweite Portal im Dienste Ihrer Gesundheit. Als Gesundheitsnetz Deutschland verbinden wir mehr als 370.000 medizinische und soziale Einrichtungen und ermöglichen dadurch einzigartige Kooperationen und einen weitläufigen Wissensaustausch. Über unser Portal können Sie Ärzte aus verschiedenen Fachgebieten in Ihrer Nähe finden und direkt online einen Termin buchen. Neben der Arztsuche und Terminvergabe können Sie durch die Zusammenarbeit von gesundu.de und der Shop Apotheke mehr als 50.000 apothekenpflichtige Medikamente direkt zu sich nach Hause bestellen. Zuletzt vermitteln wir mit dem Gesundheitsnetz Deutschland Arbeitsplätze und Ausbildungsstellen für Ärzte, Apotheker, Pfleger und Erzieher und stellen Ihnen ein umfangreiches Gesundheitslexikon zur Verfügung. In unserem Magazin erscheinen zusätzlich regelmäßig medizinische Fachartikel, die Fragen zu Krankheiten, Behandlungen und Ihrer Gesundheit beantworten. Kunden von gesundu.de können eigene Artikel hochladen, sodass Sie stets Informationen zu aktuellen Themen vorfinden.